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Ataxia espinocerebelosa, tipo 3

Definição da doença

A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é o subtipo mais comum de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; ver este termo), como os outros uma doença neurodegenerativa. É caracterizada por ataxia e oftalmoparésia externa progressiva, e outras manifestações neurológicas.

ORPHA:98757

  • Sinónimo(s):
    • Doença de Machado-Joseph
    • MJD
    • SCA3
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância, Adolescente, Idade adulta
  • CID-10: G11.8
  • OMIM: 109150
  • UMLS: C0024408
  • MeSH: -
  • GARD: 6801
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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