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Sndrome de alfa talassemia - dfice intelectual ligado ao cromossoma 16

Definio da doena

A Sndrome de alfa-talassemia - dfice intelectual ligado ao cromossomo 16 (ATR-16), uma sndrome de deleo de genes contguos, uma forma de alfa-talassemia (ver este termo) caracterizada por microcitose, hipocromia, nveis normais de hemoglobina (Hb) ou anemia ligeira, associado a alteraes de desenvolvimento.

ORPHA:98791

Nvel de Classificao: Patologia
  • Sinnimo(s):
    • Sndrome talassemia alfa - atraso mental
  • Prevalncia: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: No aplicvel ou Desconhecido 
  • Idade de incio: Infncia, Neonatal
  • CID-10: D56.0
  • OMIM: 141750
  • UMLS: C0475813  C0795917
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informao detalhada

Artigo para os profissionais

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