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Sumário

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O síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia cromossómica de microdeleção/dissomia de ocorrência esporádica, com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/30.000. O síndrome caracteriza-se por hipotensão grave e dificuldades alimentares no início da infância (0-2 anos) seguidos de ingestão excessiva de alimentos, obesidade mórbida e atraso mental (geralmente moderado) no final da infância. O grau de atingimento cognitivo é variável e consiste em dificuldades de aprendizagem e alterações do comportamento. A baixa estatura e a ausência de desenvolvimento pubertário estão geralmente presentes. Em 70% dos casos o SPW resulta da deleção 15q11-13 no cromossoma 15. Cerca de 25% destes doentes têm dissomia uniparental materna do cromossoma 15 e os restantes têm translocações ou outras alterações estruturais neste mesmo cromossoma. O teste genético molecular é muito importante para o diagnóstico inicial e aconselhamento genético familiar, dado que a orientação e intervenção precoces podem influenciar significativamente o prognóstico. O SPW requer tratamentos sintomáticos e preventivos que incluem inicialmente o tratamento da hipotensão e das dificuldades alimentares, seguido da obesidade, escoliose e alterações de comportamento. A terapia com hormona de crescimento ajuda a normalizar a altura, a aumentar a massa corporal magra e é benéfica para o controlo do peso. Deve ser dado um seguimento específico aos doentes com hipotiroidismo e hipogonadismo.

- Atualizado em: Janeiro 2005