Orphanet: S��ndrome de Haddad
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Síndrome de Haddad

Definição da doença

O síndrome de Haddad é uma patologia congénita rara em que o síndrome de hipoventilação central congénita (CCHS), ou síndrome de Ondine, ocorre concomitantemente com a doença de Hirschsprung (ver estes termos).

ORPHA:99803

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Multigénico/Multifactorial 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: G47.3
  • OMIM: 209880
  • UMLS: C1859049
  • MeSH: C536209
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A incidência do síndrome de Ondine à nascença é de 1 em 200.000 nados vivos e a doença de Hirschsprung ocorre simultaneamente em 16% dos casos.

Descrição clínica

A agangliose intestinal é mais extensa, e a razão entre géneros é de 1:1, ao contrário da doença de Hirschsprung clássica.

Etiologia

Mutações no gene PHOX2B são encontradas num número significativo de doentes com síndrome de Haddad.

- Atualizado em: Novembro 2010

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2010) English (2010) Español (2010) Français (2010) Italiano (2010) Nederlands (2010)

Informação detalhada

Guidelines

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2021) - GeneReviews
ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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