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Síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita

Definição da doença

A síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita é caracterizada pela presença de microcefalia e calcificações intracranianas ao nascimento, acompanhadas por atraso neurológico, convulsões e um curso clínico semelhante ao visto em doentes após infecção intrauterina por Toxoplasma gondii, ou por outros agentes infecciosos, como rubéola, citomegalovírus ou Herpes simples (chamada síndrome TORCH), apesar de testes repetidos não detectarem qualquer agente infeccioso conhecido.

ORPHA:1229

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Microcefalia - calcificações intracranianas
    • Síndrome Baraitser-Brett-Piesowicz
    • Síndrome Baraitser-Reardon
    • Síndrome Pseudo-TORCH
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 251290
  • UMLS: C2931662  C3489725
  • MeSH: -
  • GARD: 12426  815
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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