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Ataxia espinocerebelosa, tipo 28

Definição da doença

A ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por apresentação juvenil de ataxia cerebelosa lentamente progressiva devido à degenerescência das células de Purkinje.

ORPHA:101109

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • SCA28
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G11.1
  • OMIM: 610246
  • UMLS: C1853249
  • MeSH: C537205
  • GARD: 9951
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência é desconhecida, mas a SCA28 seria responsável por aproximadamente 1,5% de todos os casos europeus de ADCA.

Descrição clínica

A idade média do início dos sintomas foi de 19,5 anos na família original. Alguns doentes apresentam compromisso cognitivo. Em estadios mais avançados da doença são descritos oftalmoparésia com movimentos sacádicos lentos, ptose e sinais piramidais.

Etiologia

A SCA28 foi mapeada no locus 18p11.22-q11.2.

Prognóstico

O prognóstico é relativamente bom: os doentes podem caminhar sem ajuda até à 7ª década de vida. Estado de mal epiléptico com risco de vida ou disfagia graves são raros.

Editor(es):  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Atualizado em: Maio 2011

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