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Hiperferritinemia hereditária com cataratas congénitas

ORPHA:163

  • Sinónimo(s):
    • Bonneau-Beaumont, síndrome de
    • Síndrome de Bonneau-Beaumont
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: H26.0
  • OMIM: 600886
  • UMLS: C1833213
  • MeSH: C538137
  • GARD: 2806
  • MedDRA: -
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