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Catarata - atraso mental - hipogonadismo

Definição da doença

Esta síndrome é caracterizada pela associação de atraso mental, cataratas congénitas, e hipogonadismo hipogonadotrópico.

ORPHA:1387

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Martsolf, síndrome de
    • Síndrome de Martsolf
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 212720
  • UMLS: C0796037
  • MeSH: -
  • GARD: 3406
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

Até ao momento foram descritas menos de 20 casos na literatura.

Descrição clínica

Para além das três principais características da síndrome, têm sido descritas outras anomalias nalguns dos doentes afectados incluindo baixa estatura, anomalias digitais minor, microcefalia, miocardiopatia, insuficiência cardíaca e dismorfismo facial ligeiro (micrognatia, hipoplasia maxilar, linha de cabelo posterior baixa e orelhas grandes).

Etiologia

A transmissão é autossómica recessiva e, em alguns doentes, foram identificadas mutações no gene RAB3GAP2.

- Atualizado em: Maio 2009

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