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Hipocondroplasia
Definição da doença
A hipocondroplasia é caracterizada por baixa estatura desproporcionada, lordose lombar ligeira e limitação da extensão das articulações do cotovelo.
ORPHA:429
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
A prevalência está estimada em cerca de 1 em 33,000.
Descrição clínica
As manifestações clínicas tornam-se geralmente aparentes durante a infância. Também pode estar presente encurvamento das pernas. Dismorfismo facial, malformações ortopédicas e problemas neurológicos não são características da hipocondroplasia. Foi descrita uma associação com atraso mental.
Etiologia
A doença é transmitida de forma autossómica dominante e é causada por mutações no gene codificador do receptor 3 do factor de crescimento dos fibroblastos (FGFR3; 4p16.3). Os achados radiológicos típicos na hipocondroplasia incluem estreitamento moderado das distâncias interpedunculares, encurtamento dos ossos tubulares com alongamento distal do perónio, e colos do fémur curtos e largos. A hipocondroplasia assemelha-se muito à acondroplasia (também causada por mutações no gene FGFR3; ver este termo), apesar de a baixa estatura e a desproporção esquelética serem claramente menos pronunciadas na hipocondroplasia e as duas patologias podem ser diferenciadas com base nos achados radiológicos ligeiros na hipocondroplasia.
Controlo da doença e tratamento
O tratamento é apenas sintomático.
Prognóstico
A altura final no adulto varia entre 132 e 147 cm e a esperança de vida é normal.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2020)
Informação adicional