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Síndrome de Joubert com defeito hepático

Definição da doença

A síndrome de Joubert com deficiência hepática é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a fibrose hepática congénita (ICC).

ORPHA:1454

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Síndrome COACH
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q04.3
  • OMIM: 216360
  • UMLS: C1857662
  • MeSH: -
  • GARD: 1410
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência é desconhecida.

Descrição clínica

A idade de início e a gravidade das manifestações hepáticas é variável. Alguns doentes também podem apresentar colobomas coriorretinianos ou do nervo óptico e nefronoftise (NPH), mas estas não são características obrigatórias.

Etiologia

Mais de 70% dos casos são causados por mutações no gene TMEM67 (8q22.1). A transmissão é autossómica recessiva.

Editor(es):  Dr Francesco BRANCATI - Prof Bruno DALLAPICCOLA - Prof Enza Maria VALENTE - Atualizado em: Julho 2011

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