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Encefalopatia associada a deficiência de aminoacilase 1

Definição da doença

A deficiência de aminociclase I (ACY1D) é um erro inato do metabolismo nos recém-nascidos marcada por um padrão característico de excreção urinária do aminoácido N-acetil e sintomas neurológicos.

ORPHA:137754

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E72.8
  • OMIM: 609924
  • UMLS: C1835922
  • MeSH: -
  • GARD: 9741
  • MedDRA: -
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