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Atraso mental ligado ao X - hipoplasia cerebelosa

Definição da doença

O défice intelectual ligado ao X - hipoplasia cerebelosa, também conhecido como síndrome OPHN1, é uma forma sindrómica rara de disgenesia cerebelosa caracterizada por um défice intelectal moderado a grave e anomalias no cerebelo.

ORPHA:137831

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q04.3
  • OMIM: 300486
  • UMLS: C1845366
  • MeSH: -
  • GARD: 9947
  • MedDRA: -

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