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Síndrome Auriculo-condilar

Definição da doença

O síndrome aurículo-condilar (ACS) apresenta-se com malformações bilaterais da orelha ("orelhas em forma de ponto de interrogação"), hipoplasia do côndilo mandibular, microstomia, micrognatia, microglossia e assimetria facial. As manifestações adicionais incluem hipotonia, ptose, fenda do palato, bochechas proeminentes, atraso do desenvolvimento, diminuição da audição e dificuldades respiratórias.

ORPHA:137888

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q75.8
  • CID-11: LD2F.16
  • OMIM: 602483  612798  614669  615706
  • UMLS: C1865295
  • MeSH: C538270
  • GARD: 9798
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



Epidemiologia

Até ao momento, o ACS foi descrito em várias gerações de seis famílias.

Descrição clínica

Esta doença pode ser classificada como uma doença do primeiro e segundo arcos faríngeos embrionários e é caracterizada por grande variabilidade fenotípica, intra e inter-familiar.

Etiologia

É transmitida de forma autossómica dominante.

- Atualizado em: Março 2009

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009)

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

Rastreio neonatal

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