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Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado
Definição da doença
Esta doença é caracterizada por ataxia cerebelar progressiva com disfunção piramidal e da medula espinal, associada a anomalias na MRI e concentração de lactato aumentada na substância branca.
ORPHA:137898
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
Até ao momento, foram descritos 38 casos.
Descrição clínica
A apresentação ocorre no início da infância. Também foi descrita epilepsia e deteriorização cognitiva. A MRI revela anomalias periventriculares e da substância branca profunda, com envolvimento das conexões cerebelares, dos tratos piramidais e sensoriais em todo o seu comprimento, e das colunas dorsais da medula espinal.
Etiologia
A transmissão é autossómica recessiva e a síndrome é causada por mutações no gene DARS2, que codifica para a aspartil-tRNA sintetase.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Artigo de revisão
- English (2011)
- Orientações de prática clínica
- Deutsch (2016)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2015)
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de cuidados de saúde para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
Serviços Sociais Especializados
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