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Até à data foram descritos 20 casos na literatura.

A CED é caracterizada principalmente por um desenvolvimento anormal dos ossos (craniosinostose/dolicocefalia, tórax estreito, pectus excavatum, micromelia rizomélica, braquidactilia, sindactilia, clinodactilia, articulações hiperextensíveis) e defeitos de origem ectodérmica, como anomalias dentárias (esmalte de espessura reduzida, hipodontia, microdontia, taurodontismo, malformações das cúspides), cabelo rarefeito e anomalias das unhas das mãos e pés. São observadas características dismórficas, tais como pregas epicânticas, hipotelorismo, narinas antevertidas e lábio inferior evertido. Os pacientes frequentemente desenvolvem insuficiência renal crónica devido à nefronoftise, geralmente entre as idades de 2 e 6 anos. O envolvimento do fígado (fibrose hepática) também pode ser observado. Infecções pulmonares recorrentes, defeitos cardíacos e anomalias oculares (nistagmo, miopia, distrofia da retina e particularmente a retinite pigmentosa) são também possíveis no decurso da doença.

A CED é uma condição heterogénea que pertence ao grupo das ciliopatias e é devida a mutações nos genes IFT122 , IFT43 , WDR19 e WDR35 envolvidos no transporte intraflagelar (IFT). Este fundo genético explica o fenótipo pleiotrópico da CED que inclui manifestações de diversas ciliopatias.

O diagnóstico é baseado no exame clínico. Exames imagiológicos (ecografia), laboratoriais (análise da urina, eletrólitos séricos e perfil lipídico), exame histológico e testes de função hepática permitem a deteção de possíveis anomalias renais e do fígado. As anomalias oculares podem ser detetadas por exame do fundo de olho e eletrorretinografia.

O diagnóstico diferencial de CED inclui síndrome de Jeune (ver este termo) que pode ser distinguido pela presença de craniosinostose e displasia da pele e dentária. A CED também se sobrepõe com a síndrome de Ellis van Creveld (ver este termo), que também mostra os defeitos de origem ectodérmica e tórax estreito.

Na maioria dos casos, a transmissão é autossómica recessiva.

Em muitos casos, a função renal deteriora-se rapidamente, necessitando de tratamento da acidose metabólica, suplementação de cloreto de sódio por via oral e posteriormente diálise ou transplantação renal em caso de insuficiência renal terminal.

O prognóstico depende de defeitos renais, cardíacos e pulmonares que podem ser potencialmente fatais.