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Encefalopatia por deficiência de prosaposina

Definição da doença

A encefalopatia por deficiência da prosaposina é uma doença do armazenamento lisossomal pertencente ao grupo das esfingolipidoses.

ORPHA:139406

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E75.2
  • OMIM: 611721
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12505
  • MedDRA: -
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