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A prevalência das JSRD à nascença foi estimada entre 1/80000 e 1/100000 nados-vivos, embora esteja provavelmente subestimada.

Os aspectos neurológicos das JSRD incluem hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento, particularmente relacionado com a linguagem e as capacidades motoras, défice cognitivo ligeiro a grave, ataxia e movimentos anormais dos olhos, incluindo apraxia oculomotora e nistagmo de posição primário. Um subconjunto de doentes apresenta anomalias respiratórias neonatais caracterizadas por episódios de apneia e hiperpneia começando logo após o nascimento e melhorando com a idade. Estas manifestações neurológicas podem ocorrer isoladamente ou estar variavelmente associadas com alterações de múltiplos órgãos, principalmente distrofia retiniana, nefronoftíse, fibrose hepática e polidactilia, com variabilidade inter ou intra-familiar. Dependendo do envolvimento dos múltiplos órgãos associados, as JSRD são classificadas em: JS pura; JS com deficiência ocular; JS com deficiência renal; JS com deficiência oculorenal; JS com deficiência hepática e JS com deficiências orofaciodigitais (ver esses termos).

Até à data foram identificados doze genes causadores, todos codificantes de proteínas que fazem parte do cílio primário ou do seu aparelho, tornando as JSRD parte do grupo em expansão de doenças chamadas "ciliopatias".

O diagnóstico das JSRD deve ser suspeitado em todos os lactentes com hipotonia, movimentos anormais dos olhos e atraso do desenvolvimento, especialmente se também estiverem presentes anomalias respiratórias. Em crianças, o diagnóstico é suspeitado na presença de sinais neurológicos sugestivos de envolvimento cerebelar (ataxia, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, movimentos anormais dos olhos) variavelmente associados com o envolvimento de outros órgãos. A ressonância magnética cerebral é necessária e suficiente para confirmar ou excluir o diagnóstico do JSRD baseado na detecção do MTS. Deve-se seguir um protocolo de diagnóstico específico para avaliar o potencial envolvimento de múltiplos órgãos.

O diagnóstico diferencial deve considerar em particular outras ciliopatias (como nefronoftíse, síndrome de Senior-Loken e síndrome de Bardet-Biedl; ver estes termos), defeitos congénitos do cerebelo e do tronco cerebral distintos e doenças com manifestações cerebro-oculo-renais.

Com exceção de raros casos ligados ao X recessivo, as JSRDs são transmitidas de forma autossómica recessiva. A análise mutacional dos genes causadores está disponível em poucos laboratórios no mundo inteiro em contexto de diagnóstico ou de investigação. A identificação do defeito molecular nos casais em risco permite o diagnóstico pré-natal genético precoce, enquanto a neuroimagiologia cerebral fetal pode permanecer não informativa até ao fim do segundo trimestre de gravidez.

A gestão otimizada requer uma abordagem multidisciplinar, com especial atenção para os problemas respiratórios e de alimentação nos recém-nascidos e lactentes, enquanto as avaliações cognitivas e comportamentais são recomendadas para proporcionar aos doentes jovens apoio e reabilitação neuropsicológica adequados.

Após os primeiros meses de vida, quando o prognóstico é essencialmente ligado à extensão e gravidade das alterações da respiração, o prognóstico global varia consideravelmente entre os subgrupos do JSRD, dependendo da extensão e gravidade do envolvimento dos órgãos.