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Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin

Definição da doença

A displasia espondiloepimetafisária tipo matrilina 3 é caracterizada por nanismo desproporcionado de início precoce, encurvamento dos membros inferiores, ossos longos curtos, largos e atarracados com alterações graves epifisárias e metafisárias, lordose lombar, ossos ilíacos hipoplásicos, corpos vertebrais achatados e ovóides e mãos normais.

ORPHA:156728

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Pré-natal, Neonatal
  • CID-10: Q77.7
  • OMIM: 608728
  • UMLS: C1837481
  • MeSH: -
  • GARD: 10611
  • MedDRA: -
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