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Síndrome de Knobloch

Definição da doença

A síndrome de Knobloch (KS) é definida pela degeneração vitreoretinal e macular, e encefalocelo ocipital.

ORPHA:1571

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Descolamento da retina - encefalocelo occipital
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q15.8
  • OMIM: 267750
  • UMLS: C1849409
  • MeSH: C537209
  • GARD: 380
  • MedDRA: -
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