x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

A Orphanet não fornece respostas personalizadas. Para entrar em contato com a equipa da Orphanet, por favor envie um email para .

A informação disponibilizada após o seu contacto (incluindo o seu endereço de e-mail) serão armazenadas em arquivos .CSV que serão enviados via e-mail para as equipas da Orphanet. Esses e-mails podem ser guardados nas caixas de correio das equipas, nos nossos servidores de backoffice, mas não serão registados nas nossas bases de dados (para obter mais informações, consulte a secção do Regulamento Geral de Proteção de Dados (RGPD) privacidade de dados e Confidencialidade).

Captcha image

Epidermólise bulhosa simples devido a uma deficiência de placofilina

Definição da doença

A epidermólise bolhosa simples devido à deficiência de placofilina (EBS-PD) é um subtipo suprabasal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por erosões generalizadas superficiais e menos frequentemente bolhas.

ORPHA:158668

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • EBS-PD
    • Síndrome McGrath
    • Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidade cutânea
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q81.0
  • OMIM: 604536
  • UMLS: C1858302
  • MeSH: C536183
  • GARD: 9705
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.