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A prevalência é desconhecida mas até ao momento foram descritos na literatura menos de 30 casos.

Pode também estar presente disfunção autonómica (redução da produção de saliva, suor e lágrimas, e bradicardia e arritmia). A RMN cerebral evidencia atraso na mielinização da substância branca, podendo ser também responsável por neuropatia ao nível periférico. A doença de Hirschsprung está por vezes ausente.

A maioria dos casos é esporádica mas foram descritos alguns doentes com um irmão afectado e estão associados com mosaicismo da linha germinal num dos pais. A maioria dos casos são causados por mutações envolvendo o gene SOX10 (22q13.1): quer uma grande delecção ou uma mutação pontual localizada nos dois últimos exões.

Para além da abordagem da síndrome de WSS e das manifestações neurológicas, é recomendada avaliação e seguimento cardíaco, uma vez que estes doentes devem ser considerados como estando em risco de arritmia.

O prognóstico e o curso da doença podem ser graves com a instalação de surdez, atraso mental e por vezes compromisso motor. Em alguns casos foi descrita morte precoce (logo a seguir ao nascimento). A evolução a longo prazo na idade adulta não está bem establecida.