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Atraso mental ligado ao X, tipo Najm

Definição da doença

O défice intelectual ligado ao X tipo Najm é uma síndrome de disgenesia cerebelar rara caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde défice intelectual ligeiro, com ou sem nistagmo congénito, a um grave comprometimento cognitivo associado com hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anomalias do desenvolvimento cortical.

ORPHA:163937

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q04.3
  • OMIM: 300749
  • UMLS: C2677903
  • MeSH: -
  • GARD: 12669
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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