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Atraso mental ligado ao X, tipo Najm

Definição da doença

O défice intelectual ligado ao X tipo Najm é uma síndrome de disgenesia cerebelar rara caracterizada por manifestações clínicas variáveis que vão desde défice intelectual ligeiro, com ou sem nistagmo congénito, a um grave comprometimento cognitivo associado com hipoplasia/atrofia cerebelar e pontina e anomalias do desenvolvimento cortical.

ORPHA:163937

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q04.3
  • OMIM: 300749
  • UMLS: C2677903
  • MeSH: -
  • GARD: 12669
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência desta síndrome neurológica rara é desconhecida. Foram descritas até o momento cerca de 35 familias.

Descrição clínica

Os doentes (na maioria mulheres) têm sido descritos por ter manifestações clínicas variáveis, incluindo défice intelectual, atraso grave de desenvolvimento, convulsões, marcha instável, perda auditiva neurossensorial, e microcefalia pós-natal (na maioria dos casos). Entre as anomalias faciais ligeiras encontram-se: fronte baixa ou larga, hipertelorismo, filtro labial longo e micrognatia. Os achados oculares também são variáveis e incluem nistagmo congénito, estrabismo, catarata, miopia ou diminuição da acuidade visual. Os homens parecem ser mais gravemente afetados.

Etiologia

Foram encontradas mutações pontuais e deleções no gene CASK (Xp11.4), em doentes com a síndrome.

Métodos de diagnóstico

A ressonância magnética (MRI) em geral mostra uma hipoplasia/atrofia pontocerebelosa e giros corticais diminuidos. É necessário testes genéticos moleculares para confirmar o diagnóstico.

Aconselhamento genético

A transmissão segue um padrão de hereditariedade dominante ligado ao X.

Editor(es):  Dr Ginevra ZANNI - Atualizado em: Fevereiro 2013

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