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Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase
Definição da doença
A deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) é uma patologia hereditária do metabolismo das purinas associada a sobreprodução de ácido úrico e a um espectro contínuo de manifestações neurológicas, dependendo do grau da deficiência enzimática.
ORPHA:206428
Nível de Classificação: Grupo de patologias- Sinónimo(s): -
- Prevalência: Desconhecido
- Hereditariedade: Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Qualquer idade
- CID-10: E79.8
- OMIM: -
- UMLS: C0023374
- MeSH: -
- GARD: 2943
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A prevalência da deficiência de HPRT é desconhecida, mas a prevalência estimada à nascença da síndrome de Lesch-Nyhan (LNS; ver este termo) está entre 1/380,000 e 1/235,000 nados-vivos. Os indivíduos do sexo masculino são geralmente afectados e os do sexo feminino heterozigotos são portadores (geralmente assintomáticos).
Descrição clínica
A apresentação ocorre durante a infância. Foram descritas duas formas da doença: LNS, a forma mais grave, com uma deficiência enzimática completa, e as variantes de Lesch-Nyhan com deficiência parcial de HPRT (ver estes termos). O LNS é caracterizado por sintomas relacionados com a produção excessiva de ácido úrico associados a urolitíase e gota, manifestações neurológicas graves, distúrbios hematológicos e comportamento auto-agressivo compulsivo.
Etiologia
A hereditariedade é ligada ao X recessiva e a deficiência de HPRT é causada por mutações no gene HPRT1 (Xq26).
Prognóstico
Os doentes com LNS têm uma esperança de vida limitada. Nas variantes de LNS menos gravemente afectadas, também denominado síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS, ver este termo), os sintomas relacionados com a sobreprodução de ácido úrico são proeminentes, o comportamento auto-agressivo compulsivo está ausente e os doentes têm uma esperança de vida normal.
Informação adicional