x

Pesquisar por doença rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Outras opções de pesquisa

Comentário

(*) Campos obrigatórios

Atenção

Apenas os comentários para a melhoria da qualidade e precisão da informação no website da Orphanet serão aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentários via 'Contacte-nos'. Apenas os comentários escritos em inglês ou português poderão ser processados.

A Orphanet não fornece respostas personalizadas. Para entrar em contato com a equipa da Orphanet, por favor envie um email para .

A informação disponibilizada após o seu contacto (incluindo o seu endereço de e-mail) serão armazenadas em arquivos .CSV que serão enviados via e-mail para as equipas da Orphanet. Esses e-mails podem ser guardados nas caixas de correio das equipas, nos nossos servidores de backoffice, mas não serão registados nas nossas bases de dados (para obter mais informações, consulte a secção do Regulamento Geral de Proteção de Dados (RGPD) privacidade de dados e Confidencialidade).

Captcha image

Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase

Definição da doença

A deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) é uma patologia hereditária do metabolismo das purinas associada a sobreprodução de ácido úrico e a um espectro contínuo de manifestações neurológicas, dependendo do grau da deficiência enzimática.

ORPHA:206428

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E79.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0023374
  • MeSH: -
  • GARD: 2943
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.