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Neurofibromatose tipo 1
ORPHA:636
Nível de Classificação: PatologiaSumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen é uma das doenças genéticas mais comuns, afectando 1/4.000 a 1/3.000 indivíduos. Tem um modo de transmissão autossómico dominante e a penetrância é praticamente completa aos 5 anos de idade. O gene NF1, que é responsável pela doença, está localizado no braço longo do cromossoma 17 em 17q11.2. É um gene supressor tumoral, longo (350 kb, 60 exões), que codifica para uma proteína citoplasmática: a neurofibromina. As mutações germinais causais estão distribuídas por todo o gene e são habitualmente específicas de cada família. A frequência de neomutações é particularmente alta e quase metade dos casos são esporádicos. A NF1 é caracterizada por uma grande variabilidade da sua expressão clínica, mesmo dentro de cada família. Um médico bastante familiarizado com a patologia diagnostica a maioria dos doentes após o exame físico. São necessários 2 dos seguintes 7 critérios para estabelecer o diagnóstico de NF1: 6 ou mais máculas café com leite, efélides axilares ou inguinais, 2 ou mais neurofibromas cutâneos de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme, 2 ou mais nódulos de Lisch (hamartomas da íris), uma lesão esquelética específica (displasia da asa do esfenóide, redução da espessura do córtex dos ossos longos, pseudo-artrite), um glioma óptico e um familiar em primeiro grau (progenitor ou irmão) afectado. A grande variação da expressão clínica, o risco de neoplasias e a evolução imprevisível da doença obriga a um seguimento regular dos doentes com NF1. Esta vigilância é sobretudo clínica e deverá ser adaptada à idade do doente, de modo a assegurar um tratamento precoce das complicações: dificuldades de aprendizagem, glioma óptico agressivo, escoliose evolutiva, hipertensão arterial (estenose da artéria renal, feocromocitoma), neoplasias, etc. A rede de tratamento francesa (NF-FRANCE), recentemente criada, reagrupou as estruturas multidisciplinares, de modo a harmonizar o seguimento destes doentes, tendo publicado as suas recomendações em 2001 (Pinson et al., Ann. Dermatol. Vénéréol. 2001; 128:567-575).
Informação detalhada
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Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Slovak (2008, pdf)
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- Guias de emergência
- Français (2019, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2014)
- Orientações de prática clínica
- English (2020)
- Français (2021)
- Genética prática
- English (2007, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2019)
- Ficha de incapacidades
- Dansk (2018)
Informação adicional