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Trissomia Xp11.22-p11.23

Definição da doença

A microduplicação Xp11.22-p11.23 familiar e de novo recorrente foi recentemente identificada em homens e mulheres.

ORPHA:217377

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante ou Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q99.8
  • OMIM: 300801
  • UMLS: C2749022
  • MeSH: -
  • GARD: 12766
  • MedDRA: -
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