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Trissomia 17p13
Definição da doença
O síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizado por atraso psicomotor variável e características dismórficas.
ORPHA:217385
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: Q92.3
- OMIM: 613215
- UMLS: C2750748
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
Foi recentemente descrito em menos de dez doentes.
Descrição clínica
Apresentação clínica é variável, mas é possível delinear um espectro clínico comum que compreende atraso psicomotor ligeiro a moderado, hipotonia e dismorfismo craniofacial discreto, incluindo uma fronte alta com proeminência frontal, um nariz pequeno e uma boca pequena.
Etiologia
A microduplicação foi identificada por microarray baseado na hibridização genómica comparativa (a-CGH). Abrange a mesma região que está deletada no síndrome de Miller-Dieker (17p13 supressão) (ver este termo). O tamanho variável desta duplicação de novo indica que os mecanismos responsáveis podem ser outros para além da recombinação homóloga não-alélica (NAHR). Doentes adicionais irão comprovar posteriormente a importância da duplicação 17p13.3 e contribuir para o delineamento do espectro clínico.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Japanese (2019, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2021)
Informação adicional