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Síndrome de Joubert com retinopatia

Definição da doença

A síndrome de Joubert com deficiência ocular é, juntamente com a JS pura, o subtipo mais frequente da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a distrofia retiniana.

ORPHA:220493

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: H35.5  Q04.3
  • OMIM: 608629  614424  614464  614970  617121
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10168
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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