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Sndrome de microdeleo 2q23.1

Definio da doena

A sndrome da microdeleco 2q23.1 recentemente descrita inclui dfice cognitivo grave, com atraso da fala acentuado, alteraes comportamentais incluindo hiperactividade e riso inapropriado, baixa estatura e convulses.

ORPHA:228402

Nvel de Classificao: Patologia
  • Sinnimo(s): -
  • Prevalncia: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: No aplicvel ou Desconhecido 
  • Idade de incio: Infncia, Neonatal
  • CID-10: Q93.5
  • OMIM: 156200
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10998
  • MedDRA: -

Informao detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.