Orphanet: Familiale klompvoet als gevolg van 17q23.1q23.2 microduplicatie
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Pé boto isolado familiar por síndrome de microduplicação do 17q23.1-q23.2

Definição da doença

A microduplicação 17q23.1q23.2 é uma causa recentemente descrita de pé boto isolado familiar.

ORPHA:238578

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q66.8
  • OMIM: 613618
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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