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A incidência anual estimada da LC é de 1/10,000 a 1/20,000 nados vivos, representando 0,2% a 1,5% das malformações congénitas da laringe. Estas taxas de incidência podem no entanto estar subestimadas devido à dificuldade em diagnosticar as formas minor e uma taxa de mortalidade elevada nas formas graves. A incidência 'e ligeiramente superior em meninos do que em meninas. Nenhuma distribuição geográfica específica foi identificada.

Dependendo da gravidade da malformação, os doentes podem apresentar estridor, choro rouco, dificuldade em engolir, aspirações, tosse, dispneia, cianose e até desconforto respiratório precoce. Foram descritos cinco tipos de fenda laringo-traqueo-esofágica com base na extensão da fenda, o que normalmente se correlaciona com a gravidade dos sintomas: fenda laringo-traqueo-esofágica tipo 0 a fenda laringo-tráqueo-esofágica tipo 4 (ver estes termos). A LC está frequentemente associada a outras anomalias congénitas (16% a 68%), principalmente envolvendo o trato gastro-intestinal, incluindo laringomalácia, discinesia tráqueo-brônquica, tráqueo-broncomalácia (principalmente nos tipos 3 e 4), e doença de refluxo gastro-esofágico (DRGE). Os síndromes mais frequentemente associados com LC são o síndrome de Opitz-BBBG, o síndrome de Pallister-Hall, associação VACTERL/VATER, e o síndrome CHARGE (ver estes termos).

As fendas da laringe resultam do fracasso da fusão da lâmina cricóide posterior e desenvolvimento anormal do septo traqueoesofágico. As causas das anomalias de desenvolvimento embriológico que levam a LC não são desconhecidas, mas pensa-se que sejam multifatoriais.

A idade do diagnóstico depende principalmente da gravidade dos sintomas clínicos e, portanto, da extensão da LC. O diagnóstico é feito tanto com base em manifestações clínicas como em exames complementares realizados para outras doenças, como endoscopia, raios-X, tomografia computadorizada.

Os diagnósticos diferenciais incluem fístula traqueo-brônquica, doença de refluxo gastro-esofágico e doenças neurológicas da deglutição, bem como laringomalácia e paralisia da laringe (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal da LC nunca foi descrito, embora anomalias associadas possam ser detetadas na ecografia fetal.

A LC parece ser na sua maioria esporádica embora tenham sido descritos alguns casos familiares com suspeita de transmissão autossómica dominante

Uma vez que a fenda seja diagnosticada, é essencial determinar o seu comprimento para orientar a abordagem de gestão terapêutica. A gestão terapêutica envolve a manutenção de ventilação satisfatória, a prevenção de complicações pulmonares secundárias devido a aspirações de repetição, e alimentação adequada. Nos casos mais graves entubação endotraqueal pode ser necessária devido a sofrimento respiratório. O tratamento para fechar a fissura passa por cirurgia endoscópica ou aberta. A cirurgia deve ser realizada o mais cedo possível para evitar complicações relacionadas com a aspiração e o refluxo gástrico, exceto nos casos tipo 0 e tipo 1 em que primeiro devem ser tentadas medidas conservadoras.

O prognóstico é variável, dependendo da gravidade da LC e das malformações associadas. O diagnóstico precoce e a gestão terapêutica adequada ajudam a reduzir a mortalidade e a morbidade.