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Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais - ectrodactilia

Definição da doença

O síndrome acro-cardio-facial (ACFS) é uma patologia genética rara caracterizada por malformação mão fendida/pé fendido (SHFM), anomalias faciais, fenda do lábio/palato, doença cardíaca congénita (DCC), anomalias genitais e défice cognitivo.

ORPHA:2008

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Acro-cardio-facial, síndrome
    • CCGE, síndrome
    • Síndrome CCGE
    • Síndrome acro-cardio-facial
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 600460
  • UMLS: C1838121
  • MeSH: -
  • GARD: 1167
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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