x

Pesquisar por doena rara

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatrio

Outras opes de pesquisa

Comentrio

(*) Campos obrigatrios

Ateno

Apenas os comentrios para a melhoria da qualidade e preciso da informao no website da Orphanet sero aceites. Para todos os restantes, por favor envie os seus comentrios via 'Contacte-nos'. Apenas os comentrios escritos em ingls ou portugus podero ser processados.

Captcha image

Sndrome de microdeleo 2q32

Definio da doena

A sndrome de microdeleo 2q32q33 uma sndrome recentemente descrita, caracterizada por um fentipo varivel de dfice cognitivo moderado a grave, atraso significativo na fala, dificuldades alimentares persistentes, atraso do crescimento e caractersticas dismrficas.

ORPHA:251019

Nvel de Classificao: Patologia
  • Sinnimo(s):
    • Monossomia 2q31.2-q32.3
    • Monossomia 2q32
    • Sndrome de microdeleo 2q31.2-q32.3
  • Prevalncia: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: No aplicvel ou Desconhecido 
  • Idade de incio: Infncia, Neonatal
  • CID-10: Q93.5
  • OMIM: 612313
  • UMLS: C2676739
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informao detalhada

Artigo para os profissionais

Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.