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Disgenesia gonadal parcial 46,XY

Definição da doença

A disgenesia gonadal parcial 46, XY (PGD 46, XY) é uma doença do desenvolvimento sexual (DDS). Associa-se a anomalias do desenvolvimento gonadal que resultam em ambiguidade genital de grau variável; desde um fenótipo maioritariamente feminino a um fenótipo quase exclusivamente masculino. Os individuos apresentam um cariótipo masculino 46, XY.

ORPHA:251510

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • PGD 46,XY
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo ou Autossómica dominante ou Autossómica recessiva ou Ligado ao Y 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q56.1
  • OMIM: 154230  300018  612965  613762  615542  616067  616425
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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