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Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase
Definição da doença
A deficiência da proteína de ligação E3 de piruvato desidrogenase é uma forma leve e rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica variável e disfunção neurológica.
ORPHA:255182
Nível de Classificação: Subtipo de patologia- Sinónimo(s):
- Deficiência da proteína de ligação a E3
- Deficiência de componente X da proteína da piruvato desidrogenase
- Deficiência do componente X do complexo desidrogenase piruvato contendo lipoil
- Proteína de ligação de dihidrolipoamido desidrogenase do complexo desidrogenase-piruvato
- Prevalência: Desconhecido
- Hereditariedade: Autossómica recessiva
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: E74.4
- OMIM: 245349
- UMLS: C1855553
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida. Cerca de 20 casos foram descritos até à data. Esta doença é mais frequente que a deficiência E2 PDHD mas menos frequente que a deficiência de alfa-E1 (ver estes termos).
Descrição clínica
Os doentes geralmente apresentam acidose láctica neonatal ou atraso no desenvolvimento e hipotonia durante a infância. Em contraste com outras formas de deficiência de piruvato desidrogenase, doentes com deficiência na proteína de ligação E3 geralmente sobrevivem até à infância tardia ou vida adulta, uma vez que existe alguma montagem do complexo de piruvato desidrogenase, mesmo com deficiência completa desta proteína. Atrofia ou agenesia do corpo caloso é um achado comum em imagens de ressonância magnética do cérebro.
Etiologia
A deficiência da proteína de ligação E3 PDHD é provocada por uma mutação no gene PDHX (11p13) que codifica a subunidade da proteína de ligação E3, também conhecida como componente X do complexo piruvato desidrogenase.
Aconselhamento genético
O padrão de hereditariedade é autossómico recessivo.
Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2012) English (2012) Español (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012)
Informação detalhada
Público em geral
- Artigo para o público em geral
- Svenska (2014) - Socialstyrelsen
Artigos de revisão sobre a doença
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2021) - GeneReviews
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
Informação adicional