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Hipoplasia dérmica focal

ORPHA:2092

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Hipoplasia cutis focal
    • Síndrome Goltz
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q82.8
  • CID-11: LD27.0Y
  • OMIM: 305600
  • UMLS: C0016395
  • MeSH: D005489
  • GARD: 6457
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento em Inglês sobre esta doença



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  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Français (2019) Nederlands (2019) Italiano (2020) Russo (2019, pdf) Hebraico (2019, pdf)

Informação detalhada

Público em geral

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2016) - GeneReviews
ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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Rastreio neonatal

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