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Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3

ORPHA:263516

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G40.3
  • CID-11: 8A61.41
  • OMIM: 611726
  • UMLS: C2673257
  • MeSH: C567095
  • GARD: 2167
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento em Inglês sobre esta doença



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  Um resumo sobre esta doença está disponível em English (2018) Español (2018) Français (2018) Italiano (2018) Nederlands (2018)

Informação detalhada

Guidelines

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2013) - GeneReviews

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

Rastreio neonatal

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