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Sumário

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A displasia acromesomélica tipo Grebe (DAMG) é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo das osteocondrodisplasias. A DAMG é caracterizada:
1) Clinicamente por nanismo grave com hipomelia marcada e deformação dos membros superiores e inferiores, com um gradiente de gravidade proximal-distal.
2) Radiologicamente por ossos longos médios curtos e deformados, fusão dos ossos do carpo e tarso, ausência de falanges médias e proximais e de vários ossos metacárpicos e metatársicos. A face e a inteligência são normais, não se verificando anomalias vertebrais. O gene responsável pela DAMG foi identificado, codifica para a proteína morfogénica derivada da cartilagem, tipo 1 (CDMP-1) e está localizado no cromossoma 20q11.2. O mesmo gene é responsável pela displasia acromesomélica autossómica recessiva tipo Hunter-Thompson, pelo síndrome de DuPan autossómico recessivo e pela braquidactilia autossómica dominante tipo C. Os portadores heterozigóticos da doença podem manifestar as características clínicas das extremidades.

Editor(es):  Prof Valérie CORMIER-DAIRE - Prof Laurence OLIVIER-FAIVRE - Atualizado em: Fevereiro 2005