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Síndrome de L1

ORPHA:275543

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q04.8
  • CID-11: LD90.Y
  • OMIM: 303350  304100  307000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12524
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento em Inglês sobre esta doença



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  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Italiano (2012) Russo (2020, pdf) Greek (2012, pdf)

Informação detalhada

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2021) - GeneReviews
ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

Rastreio neonatal

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