Pesquisar por doença rara
Outras opções de pesquisa
Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica
Definição da doença
A forma clássica de doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma infantil da PMD.
ORPHA:280219
Nível de Classificação: Subtipo de patologia- Sinónimo(s):
- PMD clássica
- Prevalência: 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade: Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: E75.2
- OMIM: -
- UMLS: C0751916
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A PMD tem uma prevalência estimada de 1/400,000. A forma clássica é responsável por aproximadamente 70% dos casos da PMD. Afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino.
Descrição clínica
A forma clássica de PMD manifesta-se durante os primeiros meses de vida com nistagmo e hipotonia, que é progressivamente substituída por espasticidade. Os sinais tardios incluem ataxia, por vezes associada a distonia axial e dos membros, fraqueza, disartria, compromisso do desenvolvimento motor e atraso mental. Os doentes podem aprender a andar com ajuda e o seu discurso é compreensível, mas lento.
Etiologia
A forma clássica da PMD é causada na maioria das vezes por duplicações, mas também pode resultar de mutações missense do gene PLP1 (em Xq22), que causam hipomielinização do sistema nervoso central. O PLP1 codifica a proteína proteolípida (PLP), a proteína mais abundante da bainha de mielina no sistema nervoso central, e a sua isoforma de splicing alternativo (DM20).
Aconselhamento genético
A doença tem um padrão de hereditariedade ligado ao X.
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Informação resumida
- Polski (2011, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2011)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2019)
Informação adicional