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Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica
Definição da doença
A forma clássica de doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma infantil da PMD.
ORPHA:280219
Nível de Classificação: Subtipo de patologiaSumário
Epidemiologia
A PMD tem uma prevalência estimada de 1/400,000. A forma clássica é responsável por aproximadamente 70% dos casos da PMD. Afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino.
Descrição clínica
A forma clássica de PMD manifesta-se durante os primeiros meses de vida com nistagmo e hipotonia, que é progressivamente substituída por espasticidade. Os sinais tardios incluem ataxia, por vezes associada a distonia axial e dos membros, fraqueza, disartria, compromisso do desenvolvimento motor e atraso mental. Os doentes podem aprender a andar com ajuda e o seu discurso é compreensível, mas lento.
Etiologia
A forma clássica da PMD é causada na maioria das vezes por duplicações, mas também pode resultar de mutações missense do gene PLP1 (em Xq22), que causam hipomielinização do sistema nervoso central. O PLP1 codifica a proteína proteolípida (PLP), a proteína mais abundante da bainha de mielina no sistema nervoso central, e a sua isoforma de splicing alternativo (DM20).
Aconselhamento genético
A doença tem um padrão de hereditariedade ligado ao X.
Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Polski (2011, pdf)
Informação detalhada
Público em geral
- Artigo para o público em geral
- English (2012) - Socialstyrelsen
- Svenska (2016) - Socialstyrelsen
Artigos de revisão sobre a doença
- Artigo de revisão
- English (2011) - Expert Rev Neurother
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2019) - GeneReviews
Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência 
Produzido/endossado pela(s) FSMRInformação adicional