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Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
ORPHA:280663
Nível de Classificação: Subtipo de patologia- Sinónimo(s):
- HPS9
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Autossómica recessiva
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: E70.3
- OMIM: 614171
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Esta doença está descrita em Síndrome de Hermansky-Pudlak
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Artigo de revisão
- English (2013)
- Orientações de prática clínica
- Deutsch (2012)
- Orientações para teste genético
- Français (2016, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2017)
Informação adicional
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