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A prevalência está estimada entre 1/300,000 e 1/200,000.

Os lactentes apresentam eritrodermia, bolhas e erosões superficiais em locais de traumatismo mínimo. A hiperqueratose desenvolve-se habitualmente mais tarde na infância. Formam-se escamas amarelo-acastanhadas, cerosas e elevadas nas pregas cutâneas, formando por vezes excrescências lineares e espinhosas (histrix). Com o tempo, diminui a formação de bolhas e a ictiose piora. O envolvimento da pele é frequentemente generalizado, com envolvimento palmar e plantar, mas alguns doentes tem lesões de pele localizadas ou limitadas. A doença pode ser potencialmente fatal à nascença, secundariamente a sépsis. A BCIE persiste até à idade adulta, com hiperqueratose de intensidade e extensão variáveis.

A doença é causada por mutações nos genes KRT1 (12q11-q13) e KRT10 (17q21-q23) que codificam respectivamente as queratinas 1 e 10. Estas mutações impedem a formação de filamentos de queratina e enfraquecem a estabilidade estrutural do citoesqueleto dos queratinócitos. A transmissão é autossómica dominante.

O diagnóstico é baseado no exame histológico de biopsias de lesões de pele revelando hipergranulose com ortoqueratose, um estrato córneo espessado e citólise no estrato espinhoso e camadas granulares superiores (hiperqueratose epidermolítica). A microscopia electrónica mostra aglutinação dos tonofilamentos nas camadas supra basais da epiderme. O teste genético confirma o diagnóstico.

Os diagnósticos diferenciais incluem ictiose bolhosa de Siemens, necrólise epidérmica tóxica e epidermólise bolhosa hereditária (ver estes termos).

O tratamento é sintomático. Os agentes queratolíticos podem melhorar as lesões hiperqueratóticas. Os retinóides orais (acitretina) proporcionam um tratamento eficaz para a hiperqueratose, mas podem ter efeitos secundários na fragilidade da pele e devem ser usados com prudência devido aos seus efeitos secundários. É frequentemente necessária terapia com antibióticos para tratar infecções secundárias.

O prognóstico é mau e a doença pode causar desvantagens sociais consideráveis.