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Hipogonadismo hipogonadotrófico - alopecia
Definição da doença
Esta síndrome é caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrópico e alopécia fronto-parietal.
ORPHA:2230
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s):
- Salti-Salem, síndrome de
- Síndrome de Salti-Salem
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Autossómica dominante
- Idade de início: Infância
- CID-10: E23.0
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 324
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
Foi descrita em seis membros (quatro do sexo masculino e dois do sexo feminino) de uma família libanesa consanguínea.
Descrição clínica
Adicionalmente à alopécia fronto-parietal, o couro cabeludo existente era também escasso, e os pelos axilares e púbicos eram ausentes. Em contraste com a síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primário e alopécia parcial (ver este termo), não foram descritos nos membros do sexo feminino desta família libanesa ovários streak ou ausentes, útero hipoplásico, e microcefalia.
Etiologia
Apesar do historial familiar de consanguinidade, foi considerada a hereditariedade autossómica dominante com penetrância reduzida como sendo o modo mais provável de transmissão.
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Artigo de revisão
- Français (2009, pdf)
- Orientações para teste genético
- Français (2016, pdf)
Informação adicional