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Doença de Canavan grave

Definição da doença

A doença de Canavan grave (CD) é uma doença neurodegenerativa de rápida progressão que se caracteriza por leucodistrofia com, atraso grave do desenvolvimento, macrocefalia e hipotonia.

ORPHA:314911

Nível de Classificação: Subtipo de patologia
  • Sinónimo(s):
    • Doença de Canavan infantil
    • Doença de Canavan neonatal
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E75.2
  • OMIM: 271900
  • UMLS: C0751664  C0751666
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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