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Síndrome de Kabuki

Definição da doença

A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, défice intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal.

ORPHA:2322

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Niikawa-Kuroki, síndrome de
    • Síndrome de Niikawa-Kuroki
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Não aplicável 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.0
  • OMIM: 147920  300867
  • UMLS: C0796004
  • MeSH: C537705
  • GARD: 6810
  • MedDRA: 10063935

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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