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Síndrome Kousseff
Definição da doença
A síndrome de Kousseff é caracterizada pela associação de anomalias cardíacas conotruncais, mielomeningocelo e dismorfismo craniofacial semelhante ao observado na monossomia 22q11 (ver este termo).
ORPHA:2351
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s):
- Síndrome de meningocelo sagrado-cardiopatia conotruncal
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: -
- Idade de início: Pré-natal, Infância, Neonatal
- CID-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: C2931444
- MeSH: -
- GARD: 4752
- MedDRA: -
Sumário
Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Epidemiologia
Até ao momento, apenas foram descritos 5 casos.
Etiologia
A identificação, por FISH, de deleções em 22q11.2 na maioria dos casos descritos (incluindo os casos originais descritos por Kousseff) indica que esta síndrome faz parte do espetro clínico variável da monossomia 22q11. Contudo, a ausência da deleção 22q11.2 num doente que apresentando mielomeningocelo, tetralogia de Fallot, microcefalia, hidrocefalia, hipoplasia do corpo caloso e atraso moderado do desenvolvimento deixa em aberto a possibilidade do síndrome de Kousseff ser uma entidade genética distinta.
Informação adicional