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Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP
ORPHA:353277
Nível de Classificação: Subtipo de patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: -
- Hereditariedade: -
- Idade de início: -
- CID-10: Q87.2
- OMIM: 180849
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Esta doença está descrita em Síndrome de Rubinstein-Taybi
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Artigo para os profissionais
- Orientações de anestesia
- English (2018, pdf)
- Português (2018, pdf)
- Artigo de revisão
- English (2015)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2019)
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de cuidados de saúde para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
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