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Retinoblastoma familiar
ORPHA:357027
Nível de Classificação: Subtipo de patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: Desconhecido
- Hereditariedade: Autossómica dominante
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: C69.2
- OMIM: 180200
- UMLS: C0751483
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Informação detalhada
Público em geral
- Artigo para o público em geral
- Français (2005, pdf) - Institut Curie
- Svenska (2022) - Socialstyrelsen
Guidelines
- Orientações de prática clínica
- English (2009) - Can J Ophthalmol
- Français (2009, pdf) - Canadian Journal of Ophthalmology.
Artigos de revisão sobre a doença
- Artigo de revisão
- English (2006) - Orphanet J Rare Dis
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2018) - GeneReviews
Incapacidade
- Ficha de incapacidades
- Français (2016, pdf) - Orphanet
Testes genéticos
- Orientações para teste genético
- English (2010) - Eur J Hum Genet


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