Pesquisar por doença rara
Outras opções de pesquisa
Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1
ORPHA:363700
Nível de Classificação: Subtipo de patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: -
- Hereditariedade: -
- Idade de início: -
- CID-10: Q85.0
- OMIM: 162200
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Esta doença está descrita em Neurofibromatose tipo 1
Informação detalhada
Artigo para os profissionais
- Guias de emergência
- Français (2019, pdf)
- Orientações de prática clínica
- Français (2021)
- Genética prática
- English (2007, pdf)
- Artigo de revisão de genética clínica
- English (2017)
Informação adicional
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.