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Encefalopatia epiléptica KCNQ2-relacionada

ORPHA:439218

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Neonatal, Infância
  • CID-10: G40.4
  • OMIM: 613720
  • UMLS: C4755256
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Sumário

Existe um documento em Inglês sobre esta doença



A Orphanet está presentemente a desenvolver um sumário para esta doença. No entanto, outros dados relacionados com a doença estão acessíveis a partir do menu Informações Adicionais localizado na parte inferior desta página.

  Um resumo sobre esta doença está disponível em English (2015) Español (2015) Italiano (2015) Nederlands (2015)

Informação detalhada

Público em geral

  • Artigo para o público em geral
  • Español (2022) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2022) - GeneReviews
ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

Rastreio neonatal

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